肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当马鞍山的医生考虑为实体瘤治疗提供靶向或免疫治疗建议时。
- 在马鞍山完成肿瘤手术或治疗后,希望更精准评估微小残留和复发风险的您。
- 对于马鞍山的某些肿瘤类型,标准治疗效果不佳,需要寻找更多治疗线索。
- 希望了解自身肿瘤的遗传背景,为家庭成员提供参考信息时。
- 在马鞍山进行肿瘤治疗过程中,出现进展或耐药,需要寻找新方案。
- 希望一次性获得全面基因图谱,为长期健康管理做参考的马鞍山居民。
这个检测能查出什么?
把它想象成给肿瘤进行一次‘深度体检’。它能检查近2万个基因的全部外显子区域,重点是888个与肿瘤密切相关的核心基因。这次检测能发现肿瘤中的多种‘指纹’,比如点突变、基因片段缺失或增加、以及部分基因融合,这些信息能提示对靶向药物是否敏感。它还会评估几个关键的免疫指标:PD-L1(使用22C3抗体检测,是部分免疫治疗药物的伴随指标)、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这些能帮助判断免疫治疗的可能获益。此外,它通过分析同源重组修复(HRD)状态,来提示是否对PARP抑制剂这类药物敏感。同时,它也会分析血液样本中的胚系突变,了解是否存在遗传因素。需要注意的是,它主要基于送检的样本进行分析,结果反映了取样时肿瘤的特性,且检测范围有其技术边界。
检测过程麻烦吗?
采样方式非常灵活,可以根据您的情况在医生指导下选择:石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。其中,组织样本通常是利用您之前在医院检查或手术时留存的组织,无需额外创伤。如果选择全血检测(用于胚系突变分析和部分监测),则像常规抽血一样,通常无需空腹。采样过程本身很快,抽血只需几分钟,几乎无痛。在马鞍山的合作机构可以直接采样,部分情况下也支持样本邮寄服务,非常方便。具体采用哪种样本,建议您与专业顾问或医生详细沟通后决定。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用新一代测序(NGS)技术,是目前主流的、高通量的精准检测方法,对特定突变类型的检出具有很高的准确性。实验室流程严格遵循质量控制标准,确保结果可靠。检测本身是分析已有的组织或血液样本,对您的身体没有额外的安全风险。报告中的解读会基于当前的医学证据。请您理解,任何检测都有其技术局限,结果需要由专业医生结合您的全部情况来综合判断。如果检测结果未发现明确的用药提示,或与临床情况不符,医生可能会建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该项目为自费项目,价格为28800元,不支持医保报销,请提前知晓。
- 选择组织样本前,请务必确认医院是否能提供符合要求的组织样本(如石蜡切片/块)。
- 邮寄样本时,请使用实验室提供的专用保存与运输套装,并尽快寄出。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 最终的检测方案(尤其是样本选择)应与您的主治医生或专业顾问充分沟通后确定。
- 检测报告是非常专业的医学资料,所有治疗决策务必在医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
- 如有遗传相关发现,可能会对家人有提示意义,建议与家人妥善沟通。
用户评价 (14条,均分4.8)
作为二次手术前的评估,这个检测给了我们很大信心。出结果速度超出预期,而且报告里不仅分析了靶点,还评估了遗传风险,这个是我们没想到的。整个服务流程规范,就是希望后续能多跟进一下,比如有新药上市了是否关联我们的突变。
机构回复
感谢您的信任与好评。关于遗传风险提示是我们套餐的增值服务。您关于新药信息的建议很好,我们正在构建信息更新系统,未来会探索通过合适的方式为用户提供最新进展。
我是体检发现CEA指标偏高,心里特别慌。在线上咨询了你们的顾问,没有一上来就推销,而是先详细问了我的家族史和个人情况,分析了我做检测的必要性和局限性,感觉很客观。检测过程寄送套件很方便。最后报告是阴性,解读医生说我大概率是炎症引起的,心一下子放下来了。这钱花得值,买了个安心。
机构回复
为您提供清晰、客观的评估,帮助您科学决策,这正是我们倡导的服务理念。很高兴检测结果为您带来了安心。定期体检和关注身体信号依然很重要,祝您健康!
卵巢癌患者,等待报告的一周多非常煎熬。但拿到手后发现等待是值得的,报告厚厚一本,数据详实,还有针对我情况的概要总结。和我之前做的只有几个基因的检测比,全外显子确实发现了更多潜在机会,准确性感觉更高。
机构回复
我们理解等待期的焦虑,因此致力于在有限时间内交付一份尽可能全面、深入的报告。全外显子测序能拓宽治疗视野,很高兴它为您带来了新希望。
我是体检发现肿瘤标志物异常,心里发慌就做了这个检测。最满意的是报告解读部分,除了基因突变结果,还综合评估了我的遗传风险和临床意义,分成了‘明确致病’、‘可能致病’等好几类,让我和医生讨论时心里特别有底。专业性没得说。
机构回复
感谢您的认可。面对体检异常,清晰、全面的风险评估正是我们努力提供的价值。报告的结构化呈现旨在帮助您和医生高效决策。祝您后续诊疗一切顺利。
速度没话说,特别快。报告里发现了一个非常见突变,对应的药物国内还没上市。客服主动联系,提供了该突变相关的全球临床试验查找路径和部分国外用药信息参考,这个延伸服务很有心,虽然最后不一定用上。
机构回复
感谢您的细致评价。对于罕见突变或国内尚未上市的药物,我们的临床团队会尽力提供已知的科研与临床进展线索,希望能为患者打开更多可能性。您的认可是我们前进的动力。
我是为了给爸爸找靶向药方案来做检测的。客服响应速度超快,晚上9点多问问题居然也能很快回复。送检盒包得很严实,冰袋、说明书、回寄快递单都准备好了,不用自己操心。出报告前还有短信提示,整个过程让我这个奔波于工作和医院之间的人省了不少心。
机构回复
感谢您的评价!我们深知家属在就医过程中的忙碌与焦虑,因此力求在各个环节做到便捷、清晰、及时,希望能为您分担一些事务性压力。希望检测结果能为叔叔的治疗带来新希望。
拿到报告初看觉得复杂,但附录里的术语解释和疾病-基因-药物关联表格太有帮助了!我可以自己先粗略看懂个大概。之后的电话解读更像是深入答疑,我可以提前准备好问题,医生也一一耐心解答,专业性很强,体验是自学加辅导的模式,很适合我这种喜欢先研究一下的人。
机构回复
您是我们非常欣赏的用户类型。我们精心设计报告附录,正是为了帮助用户初步理解。在此基础上进行深度解读,效率更高,沟通更聚焦。感谢您对我们产品设计的肯定!
对比过几家机构,最终选了你们,主要是看中全外显子+PD-L1的套餐设计。报告出来速度比预想快,而且内容交叉验证做得很好。比如某个基因突变提示对免疫治疗可能有益,而PD-L1高表达又佐证了这一点,逻辑自洽,让人信服。
机构回复
您很专业!套餐设计正是为了提供多维度的证据支持。我们很高兴报告的内在逻辑与生物学意义得到了您的关注和肯定,这能帮助形成更全面的治疗判断。
采样前需要签好几份同意书和告知书,内容很多,看得有点懵。护士就主动过来一条条解释重点,特别是风险和我需要配合的,直到我搞清楚再签。这个细节让我觉得挺负责的,不是走形式。
机构回复
非常感谢您的细致观察。知情同意是医疗服务的核心环节,我们要求医护人员必须确保您充分理解后再签署。您对我们耐心解释的肯定,我们会传达给整个团队,并坚持这一标准。清晰沟通是信任的基础。
鼻咽癌患者,主治医生推荐检测。采样在门诊手术室进行,环境很安静,没有其他病人进出的干扰,隐私保护做得不错。护士还帮我调整了一个最舒服的躺卧姿势,这些小细节加起来体验感就很好。
机构回复
很高兴我们为您营造了一个安静、私密、舒适的操作环境。我们相信良好的环境能有效缓解患者的紧张情绪。感谢您对我们细节服务的认可,祝您早日康复!
陪爱人来做检测。这边提供的知情同意书讲解得特别到位,不是直接让你签字,而是用平板电脑展示动画短片,结合案例讲解检测的局限性和意义,让人真正听懂了再决定。这种充分尊重患者知情权的做法,让我觉得这家机构很有伦理操守,专业感不仅体现在技术上。
机构回复
非常感谢您对我们知情同意流程的深度认可。我们坚信,充分的知情和理解是一切医疗服务的起点。因此我们采用多种形式确保您和家人在决策前清晰知晓各项信息。您的认可是对我们坚守医疗伦理的最大鼓励。
检测流程和服务都还行,最后报告也准时出了。但等待时间比预期心理底线长,虽然合同写明了时间,等待期间还是难免焦虑,每天刷进度。另外,几百页的报告电子版下载加载有点慢,希望技术上能优化一下,比如提供分章节下载。报告内容很全,但对我这种小白,还是需要医生二次解读。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑心情,我们也在持续投入以缩短周期。关于报告加载和下载体验的问题,我们技术团队会立即跟进优化,分章节下载是个很好的解决方案。我们也会加强报告的科普性。
帮家里老人(肺癌)做的检测。我们不太会用手机操作,客服就主动提出可以电话指导,并帮忙填写部分申请信息。寄送样本的快递员也上门收件,对老年人特别友好。整个流程没让老人操一点心。
机构回复
服务好每一位用户,特别是年长用户,是我们的责任。电话支持和协助操作是我们的常规服务。很高兴能为您的家庭分担压力,祝老人早日康复!
第一次做基因检测,心里没底。客服把整个流程做成了一张简单的时间表发给我,告诉我哪天大概会到哪一步,清晰明了。过程中有任何延误(比如物流慢了半天)都会主动告知,这种主动沟通让我感觉很受尊重。
机构回复
清晰的时间表和主动沟通是我们服务流程的标准配置。我们希望消除您因未知而产生的不安。感谢您对细节的观察和肯定,我们会持续优化各环节的衔接。
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